同济医院设立湖北首家罕见病专病门诊

授牌仪式现场（高钰姗 摄）

  国际在线湖北消息（张永良 通讯员 邓国欢）：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，2月27日，同济医院在湖北省设立首家罕见病专病门诊。同时，中国红十字基金会正式授牌同济医院为成长天使基金定点医院。

  同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科，针对部分疾病还设立了多学科联合门诊，对我国首批罕见病目录里的121种疾病可全部诊断。在近日国家卫生健康委办公厅发布的《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》里，同济医院是湖北省组建罕见病诊疗协作网的唯一牵头医院。

  罕见病，指那些发病率极低的疾病，80%具有遗传性。虽然发病率低，但我国人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数并不小。身高83厘米，体重近50斤，2岁10个月的莉莉（化名）在同龄孩子中是个不折不扣的小胖子，经过基因检测，莉莉被确诊为“小胖威利综合征”。“我们想过各种办法，严格控制进餐量，可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”莉莉的父母介绍道。更重要的是，父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢，学东西做事情笨笨的。

  同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍，小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病，患者无法控制自己的食欲，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。此外，患者第二性征发育不完全，心智迟缓，往往伴有严重的行为问题。同济医院是中国红十字会成长天使基金定点医院，到该医院就诊的2周岁以内、新确诊的小胖威利综合征患者，可以提出救助申请，减轻家庭及社会负担。

  像莉莉这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”，但罕见病社会认知度普遍较低，甚至国内很多医生都并不了解。诊断需要专业平台的特殊检查，确诊后的治疗更是艰难，导致许多患者延误了治疗时机。有些家庭不了解疾病背后的遗传因素，继续生育孩子，进一步加剧家庭灾难。同济医院集结多个国内顶尖临床科室和遗传学领域专家、分子医学领域优秀人才组建罕见病专病门诊，不但可以最大程度确诊疑似罕见病的患者，而且可以优化罕见病诊断治疗和发病机制的研究。